Le malattie rare non capitano spesso, evidentemente. Ma questo non deve diventare una condanna per chi ne è affetto, in termini di possibilità di cura e di accesso alla cosiddetta “normalità” socialmente concepita. È un tema importante, che l’Università UniCamillus – da sempre dalla parte di chi è messo agli angoli – tiene a ricordare.
Il 29 febbraio 2024 si celebra la 17ma Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day), e non poteva esserci data più adatta: il 29 febbraio, infatti, è la giornata del calendario più rara fra tutte, cadendo ogni quattro anni. In caso di anno non bisestile, invece, l’evento viene ricordato il 28 febbraio.
Istituita nel 2008 da Eurordis – alleanza non-profit di oltre 1000 associazioni di pazienti affetti da malattie rare da 74 Paesi – mira a sensibilizzare comunità scientifiche, sociali e politiche nei confronti delle persone affette da patologie estremamente infrequenti e, per queste, meno conosciute e difficilmente curabili.
In Italia, il Rare Disease Day è promosso da UNIAMO, la Federazione Italiana delle Malattie Rare, che quest’anno propone l’hashtag #UNIAMOleforze.
Cosa sono le malattie rare?
La definizione di “malattia rara” non è univoca in tutto il mondo. In Europa, una patologia è considerata rara se colpisce meno di 50 persone su 100 mila.
Se le malattie rare sono infrequenti rispetto alla totalità della popolazione mondiale, i numeri non sono tuttavia così trascurabili, soprattutto considerando che si parla di salute. Si stima che nel mondo siano circa 300 milioni le persone che convivono con una malattia rara, di cui tra 2.1 e 3.5 milioni di pazienti in Italia.
Più del 70% di tali malattie è di origine genetica, ossia causata da difetti del Dna. Le malattie genetiche possono essere ereditate con diverse modalità:
- Autosomica Recessiva: Per manifestare i sintomi della malattia, è necessario ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, che sono portatori sani. Ad esempio, la fibrosi cistica, L’ADA-SCID, l’atrofia muscolare spinale, la leucodistrofia metacromatica. Ogni coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro di avere un figlio con la malattia.
- Autosomica Dominante: Basta ereditare il difetto da uno dei genitori malati per mostrare i sintomi. Non ci sono portatori sani, e la malattia di solito si manifesta in età adulta. Ad esempio, la malattia di Huntington, l’atrofia ottica dominante, il rene policistico.
- Legata al Cromosoma X: Il difetto genetico si trova sul cromosoma X. Poiché le femmine hanno due copie di questo cromosoma e i maschi solo uno, le malattie colpiscono principalmente i maschi. Ad esempio, la distrofia muscolare di Duchenne, la malattia di Fabry, l’emofilia.
- Ereditarietà Mitocondriale: Il difetto genetico si trova nel DNA dei mitocondri e viene trasmesso solo dalla madre.
Alcune malattie genetiche rare possono anche verificarsi a causa di difetti che non vengono ereditati, ma si verificano spontaneamente nei gameti dei genitori. Ad esempio, la sindrome di Rett, il deficit di CDKL5 e la sindrome di Dravet.
Quando non sono di origine genetica, possono avere cause autoimmuni, tumorali o infettive.
La diagnosi precoce è davvero importante, perché spesso può fare la differenza nel controllo dell’evoluzione della patologia stessa. Trattandosi nel 70% dei casi di malattie che esordiscono durante l’età pediatrica, è fondamentale lo screening neonatale.
Il ruolo cruciale della sensibilizzazione
Il numero di malattie rare conosciute è tra 7 mila e 8 mila, ma solo nel 5% dei casi è disponibile una cura, così come i tempi delle diagnosi sono di quasi 5 anni in media.
Eppure le malattie rare sono patologie gravi, spesso letali. Dunque, è evidente la gravità di un gap, tra la necessità di curarsi e i limiti imposti da una statistica considerata poco rilevante.
È importante prestare attenzione a tali patologie per più di un motivo. Innanzitutto per l’impatto che possono avere sulla qualità della vita, sia delle persone colpite che delle loro famiglie, e non solo per i problemi di salute che ne derivano, ma anche per le limitazioni che alcune disabilità possono provocare nelle attività quotidiane.
Ancora, i pazienti affetti da malattie rare incontrano molta difficoltà sia nella diagnosi della loro condizione sia nel supporto terapeutico e della ricerca, più improntata alla lotta contro patologie più diffuse.
Non dimentichiamo, in tutto ciò, le famiglie dei pazienti in questione, che non trovano facilmente supporto sociale nella gestione pratica ed emotiva di una situazione difficile ed estremamente infrequente.
Rinforzare la ricerca, ma anche la consapevolezza sociale e politica, è l’obiettivo di questo 29 febbraio. Con l’auspicio che, a diventare sempre più rara fino ad essere eliminata, sia la differenza di accessibilità alle cure che alcune persone si trovano ancora tristemente ad affrontare.